Nέα σύνορα στην προγεννητική διάγνωση

Μια απίστευτη ανθρώπινη ιστορία, ένα υπέρτατο παράδειγμα κουράγιου και αγώνα για ένα όνειρο που έμοιαζε άπιαστο είναι η ιστορία της μικρής Κασσιανής. Η μικρούλα σε λίγες μέρες κλείνει έναν χρόνο ζωής. Η γέννησή της έφερε ανείπωτη χαρά και ευτυχία στους γονείς της, την Ειρήνη Αμπλιανίτη και τον Σπύρο Τσαφώνια, που μέχρι εκείνη τη στιγμή η μοίρα τούς είχε φερθεί πολύ σκληρά. Τα άλλα δύο τους παιδιά, 22 και 19 χρόνων, είχαν γεννηθεί τυφλά και με μια μορφή αυτισμού.

Το 1989, όταν γεννήθηκε η πρώτη τους κόρη, η Μαρία, κανείς γιατρός δεν κατάλαβε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Οταν όμως το μωρό πήγε δύο μηνών, κάποιες ύποπτες κινήσεις στην κόρη του ματιού έκαναν τους γονείς να ανησυχήσουν και να απευθυνθούν στους γιατρούς. Σύντομα ανακάλυψαν ότι το κοριτσάκι τους είχε γεννηθεί τυφλό. Αλλά δεν ήταν μόνο αυτό.

Μεγαλώνοντας, η Μαρία άρχισε να παρουσιάζει και αυτιστική συμπεριφορά. Τρία χρόνια αργότερα ήρθε στη ζωή και το δεύτερο παιδί τους, ο Δήμος. Κανείς δεν περίμενε ότι και αυτό το παιδί θα γεννιόταν με το ίδιο πρόβλημα. Ολοι είχαν πιστέψει ότι η περίπτωση της Μαρίας ήταν μια κακοτυχία και ότι δεν υπήρχε περίπτωση να επαναληφθεί. Οταν ο Δήμος όμως έκλεισε τους δύο πρώτους μήνες ζωής, οι γονείς είδαν το ίδιο πετάρισμα της κόρης, ένδειξη ότι και αυτό το παιδί είχε πρόβλημα. Οταν οι γιατροί τους επιβεβαίωσαν τα κακά νέα και για το δεύτερο παιδί τους, άνοιξε η γη κάτω από τα πόδια τους.

«Δεν υπάρχουν λόγια για να περιγράψεις τέτοιο πράγμα. Να σου λένε ότι και το δεύτερο παιδί σου είναι τυφλό. Δεν υπάρχει τίποτα. Τα πάντα σβήνουν από μπροστά σου» λέει στην «Εspresso» η Ειρήνη Αμπλιανίτη, η μάνα που στέκεται βράχος στα παιδιά της όλα αυτά τα χρόνια. «Κανείς γονιός δεν είναι προετοιμασμένος να αντιμετωπίσει το ότι κάνει παιδιά τυφλά».
&
Παρά τις δεισιδαιμονίες και τον οίκτο που αντιμετώπιζαν στο περιβάλλον τους, είτε στην Αθήνα όπου μετακόμισαν για να είναι τα παιδιά τους κοντά σε γιατρούς είτε στο χωριό τους, τα Κάτω Ελληνικά λίγο έξω από το Μεσολόγγι, η Ειρήνη και ο Σπύρος πίστεψαν ότι το θέμα ήταν καθαρά ιατρικό και έπρεπε να βρουν την αιτία που και τα δυο τους παιδιά γεννήθηκαν τυφλά και αυτιστικά. «Υπήρχε παπάς που μας έπαιρνε ένα πεντοχίλιαρο τη φορά για να τα διαβάσει και μας έλεγε “σε σαράντα μέρες θα είναι μια χαρά...”, άλλος μας έλεγε να λούζουμε τη Μαρία μας με δεντρολίβανο για να γίνει καλά... Ασε τι έχουμε ακούσει!» διηγούνται οι γονείς που πάλεψαν το πρόβλημά τους με αξιοπρέπεια και λογική.

Επί δεκαοκτώ χρόνια ταξίδεψαν σε όλα τα μέρη της Γης και συνάντησαν τους πλέον εξειδικευμένους επιστήμονες σε θέματα γονιδιακά. «Οταν ξεκινήσαμε βέβαια το γονίδιο ήταν όνειρο άπιαστο. Οσους ρωτούσα μου έλεγαν: “Σε 150 χρόνια να περιμένεις να βρεθεί και αν...” Εμείς επιμέναμε. Ηρθαν από το Πανεπιστήμιο της Γιούτα στα Γιάννενα. Πήρε τέσσερα χρόνια και δεν μπόρεσαν να βρουν το γονίδιο στην Αμερική. Ρωσία, Ιταλία, Γαλλία... και πού δεν πήγαμε; Τελικά το ανακάλυψαν στην Ολλανδία το 2006» λέει ο Σπύρος Τσαφώνιας, ο πατέρας που έκανε σκοπό της ζωής του να γιατρέψει τα παιδιά του. Μετά από δεκαοκτώ χρόνια αγώνα και αγωνίας το ζευγάρι ανακάλυψε τελικά ότι και οι δύο είναι φορείς ενός γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα με το οποίο γεννήθηκαν και τα δυο τους παιδιά, τη «Συγγενή Αμαύρωση του Λεμπέρ».


Ανοιξαν νέα σύνορα στην προγεννητική διάγνωση

Γνωρίζοντας το πρόβλημα πλέον, το ζευγάρι πήρε τη γενναία απόφαση να κάνει άλλο ένα παιδί. Αυτή τη φορά ήξεραν το πρόβλημα και μπορούσαν να το προλάβουν, όπως τους επιβεβαίωσε ο γυναικολόγος Κώστας Πάντος,
ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

«Είχαν την ευκαιρία να κάνουν την προεμφυτευτική γεννητική διάγνωση, να καταφύγουν σε εξωσωματική και στο στάδιο του προ-εμβρύου, πριν, δηλαδή, από τη μεταφορά των εμβρύων στη μήτρα να επιλέξουμε τα υγιή έμβρυα. Εκείνα που ήταν απαλλαγμένα από το νόσημα» εξηγεί ο κ. Πάντος στη συνέντευξή του στην «Εspresso». «Εγινε η διάγνωση για τρία υγιή έμβρυα και αυτά μεταφέρθηκαν την τέταρτη μέρα της ζωής τους πίσω στη μητέρα και έτσι η γυναίκα έμεινε έγκυος με ένα υγιές παιδάκι. Είναι η πρώτη φορά στην Ελλάδα που κάνουμε κάτι τέτοιο» επισημαίνει ο γιατρός που ευθύνεται για τη γέννηση της Κασσιανής, του τρίτου και υγιούς παιδιού της οικογένειας. Ο κ. Πάντος συνεργάστηκε με το Πανεπιστήμιο Αθηνών για να φέρει σε πέρας αυτή τη δύσκολη αποστολή που ανοίγει νέα σύνορα στην προγεννητική διάγνωση για ζευγάρια που αντιμετωπίζουν γονιδιακό πρόβλημα.

«Μπορέσαμε να διαγνώσουμε και στη συνέχεια να επιλέξουμε τα έμβρυα που ήταν απαλλαγμένα από το νόσημα της οικογένειας. Εκείνα που ήταν φυσιολογικά και έτσι μεταφέρθηκαν στη μητέρα μόνο φυσιολογικά έμβρυα» εξηγεί και ο Μανώλης Καναβάκης, καθηγητής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών. «Ηταν πάντως ένας ηρωισμός της οικογένειας, δεδομένου ότι επί δεκαοκτώ χρόνια προσπαθούσαν να βρουν τι ακριβώς είχαν. Ηταν μια πολύ μεγάλη προσπάθεια δική τους να καταλήξουν στη διάγνωση του νοσήματος» επισημαίνει ο καθηγητής Καναβάκης αναγνωρίζοντας τον αγώνα της οικογένειας Τσαφώνια.

Στις 9 Φεβρουαρίου 2010 ήρθε στον κόσμο η Κασσιανή, ένα ιατρικό θαύμα από επιστημονική άποψη και ένα όνειρο ζωής για τους γονείς της που επιτέλους κρατούσαν στα χέρια τους ένα υγιές παιδί, χωρίς όμως να ξεχνάνε ποτέ τα δύο μεγαλύτερα παιδιά τους. «Μόλις γέννησα δεν περιγράφονται τα συναισθήματα αυτά. Περιττό να σας πω ότι όταν βγήκα από την κλινική έκλαιγα σε όλη τη διαδρομή μέχρι το σπίτι γιατί κρατούσα στα χέρια μου ένα γερό παιδί. Γιατί θα έχουν και τα άλλα μου παιδιά ένα μικρό αδερφάκι, στήριγμα, τέλος πάντων» λέει με βουρκωμένα μάτια η ηρωίδα μάνα στη συνέντευξή της. «Δεν ξέρω πού τη βρήκα τη δύναμη. Ποτέ δεν απογοητεύτηκα. Θέλω να σας πω ότι νιώθω πολύ περήφανη που έχω αυτά τα παιδιά. Είμαι πολύ γεμάτος άνθρωπος με την εμπειρία των παιδιών αυτών και από κει πήρα τη δύναμη να αποκτήσω ένα γερό παιδί και πάλεψα πάρα πολύ».


Θέμα στο μεγαλύτερο αμερικανικό δίκτυο

Η γέννηση της Κασσιανής και η επιτυχία των Ελλήνων γιατρών προκάλεσαν το ενδιαφέρον μέχρι και του CNN. Το μεγαλύτερο αμερικανικό ειδησεογραφικό δίκτυο έκανε θέμα την επιστημονική επιτυχία του κ. Πάντου, σε συνεργασία με τον κ. Καναβάκη, εστιάζοντας ταυτόχρονα και στον ασταμάτητο αγώνα των γονιών που δεν το έβαλαν κάτω όλα αυτά τα χρόνια. Το θέμα που παρουσιάζει σήμερα αποκλειστικά η «Εspresso» προβάλλεται από την εκπομπή «World View» στο CNN, στις 11.00 το πρωί ώρα Ελλάδος. Η εκπομπή που ασχολείται με σημαντικά θέματα από ολόκληρο τον κόσμο θα προβάλει ξανά το «Θαύμα της Κασσιανής» σε επανάληψη, τη Δευτέρα το πρωί στις 10.30.


ΜΑΙΡΗ ΚΟΝΤΟΛΟΥΡΗ
Φωτ.: ΓΟΥΙΛΙΑΜ ΦΕΪΘΦΟΥΛ
espressonews.gr